Medicina personalizada: a nova era dos cuidados de saúde

Atualmente, em contraste com a medicina convencional, a medicina personalizada propõe tornar a prevenção, o diagnóstico e a terapêutica mais precisos e eficazes, ao considerar as características genéticas, os biomarcadores e as características fisiológicas individuais de cada paciente.

Nas últimas décadas, o desenvolvimento acelerado das ciências biomédicas, aliado à expansão das tecnologias ómicas, da bioinformática e da inteligência artificial, tem promovido uma mudança estrutural no modo como se compreende, diagnostica e trata a doença. Esta transformação, amplamente reconhecida como a transição para a medicina personalizada, conceito histórico que deu origem à moderna medicina de precisão, trata-se de um novo paradigma científico e clínico, centrado nas características biológicas e contextuais de cada indivíduo.

Assim, embora não exista uma definição universalmente aceite, o Glossário de Genómica do National Human Genome Research Institute (NHGRI), instituto integrado nos National Institutes of Health (NIH), define medicina personalizada como “uma prática emergente da medicina que utiliza o perfil genético de um indivíduo para orientar decisões de prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças”.

Deste modo, a medicina personalizada deve ser vista como uma evolução da medicina, e não como uma revolução, apesar de ainda existirem muitos desafios antes da sua aplicação bem-sucedida nos sistemas de saúde.

A origem do conceito

O conceito de medicina personalizada, embora não desconhecido na época, começou a ganhar força a partir de 1990, com os avanços nas tecnologias de sequenciamento do DNA. O Projeto Genoma Humano foi um marco ao mapear, pela primeira vez, praticamente todos os genes humanos. No entanto, foi em 1999 que o termo medicina personalizada foi apresentado publicamente no artigo “New Era of Personalized Medicine: Targeting Drugs for Each Unique Genetic Profile”, publicado no The Wall Street Journal. Nele, Robert Langreth e Michael Waldholz, jornalistas norte-americanos especializados em ciência, medicina e saúde, discutiam a colaboração para mapear variações genéticas (SNP Consortium) e a ideia de orientar tratamentos com base no perfil genético individual, destacando a heterogeneidade das doenças e a variabilidade genética como fatores que podem impactar negativamente os resultados do tratamento.

Com o tempo, outros projetos, como o 1000 Genomas e, mais recentemente, o Pangenoma Humano, aprofundaram o conhecimento sobre a diversidade genética entre indivíduos e populações. Estas descobertas mostraram que pequenas variações no DNA podem influenciar o risco de doenças e a resposta de cada pessoa a determinados medicamentos, explicando, por exemplo, por que certos fármacos são mais eficazes em alguns pacientes e podem causar efeitos colaterais graves em outros.

O progresso na compreensão dos fatores moleculares subjacentes à influência da constituição genética individual sobre doenças e terapêuticas foi amplamente auxiliado pelos desenvolvimentos em farmacogenética e farmacogenómica que passaram a permitir diagnósticos mais precisos e tratamentos mais eficazes, adaptados às características genéticas de cada paciente, marcando o início da medicina personalizada.

Prevenção, diagnóstico e tratamento da doença

A medicina personalizada é usada de várias maneiras para facilitar a prevenção, o diagnóstico e o tratamento de doenças, ao considerar as características genéticas, moleculares, ambientais e o estilo de vida de cada indivíduo. Na prática, isso significa que intervenções médicas podem ser ajustadas conforme o perfil único de cada paciente, otimizando os resultados clínicos e minimizando efeitos adversos.

Um exemplo marcante dessa aplicação é o uso de testes genómicos em pacientes com cancro da mama. O estudo MINDACT validou o teste MammaPrint, que analisa a expressão de 70 genes tumorais para prever o risco de recorrência da doença em pacientes com cancro de mama em fase inicial. Com base nesse perfil molecular, os médicos podem decidir se a doente necessita de quimioterapia adicional ou se poderá ser tratada apenas com cirurgia e terapêutica hormonal, evitando exposições desnecessárias a efeitos secundários. Desta forma, o MammaPrint exemplifica como o conhecimento genético individualizado pode orientar decisões terapêuticas mais precisas, alinhadas com o paradigma da medicina personalizada.

Além do tratamento, a medicina personalizada também tem um papel crescente na prevenção e no diagnóstico. Na prevenção, testes genéticos para mutações BRCA1 e BRCA2 permitem identificar indivíduos com risco significativamente aumentado de desenvolver cancro de mama e de ovário, antes de qualquer sintoma aparecer. Pessoas com estas mutações podem ser acompanhadas com rastreios mais intensivos, intervenções preventivas (como cirurgia profilática ou quimioprevenção) e aconselhamento familiar para reduzir o risco de doença.

No diagnóstico, painéis genéticos que analisam múltiplos genes associados a síndromes raras ou doenças hereditárias são utilizados para encontrar uma causa molecular em casos clínicos complexos (como epilepsias ou outros distúrbios neurológicos), acelerando o diagnóstico e orientando decisões clínicas mais precisas.

Desta forma, a medicina personalizada rompe com o modelo tradicional e inaugura uma nova era na prática clínica, mais precisa, preditiva e centrada no indivíduo. Ao reunir avanços em diversas áreas, oferece ferramentas concretas para melhorar a qualidade da assistência médica em todas as suas fases: prevenção, diagnóstico e tratamento.

Medicina personalizada versus abordagem terapêutica uniforme (“one-fits-all”). Fonte: Genosalut. “What is personalised medicine?”.

O futuro e os desafios éticos

A medicina personalizada é uma excelente oportunidade para a substituição da abordagem “one size fits all” para um modelo individualizado na abordagem aos utentes.

No entanto, enfrenta desafios significativos  Uma variação individual identificada numa determinada população pode ter impactos muito diferentes na doença em outra população, com base em fatores étnicos ou geográficos. Por isso, atribuir a causa da doença ou a resposta terapêutica a uma determinada variante genética requer análise e interpretação cuidadosas em diversas disciplinas e considerações das variações genéticas entre populações e etnias.

Também maioria dos estudos genómicos demonstra sub-representação de minorias raciais e étnicas, e concentra-se em populações de ascendência europeia. Essa desigualdade na representação pode impactar os algoritmos usados para orientar decisões sobre a seleção de medicamentos e regimes de dosagem, resultando potencialmente em tratamentos ineficazes e desfechos mais desfavoráveis para pacientes cujas origens genéticas e estilos de vida diferem dos grupos estudados mais detalhadamente.

Potenciais problemas de privacidade e segurança também são importantes considerar, pois uma violação de um registo eletrónico de saúde pode resultar na divulgação de informações pessoais e dados de saúde, bem como informações sobre prestadores de serviços de saúde.

Sendo que a medicina personalizada acarreta custos elevados,  a sua potencial inacessibilidade para pacientes sem plano de saúde e financeiramente inacessível para países menos desenvolvidos com recursos de saúde limitados são considerados desafios.

O panorama nacional e internacional

A nível internacional, a medicina personalizada tem avançado de forma significativa, impulsionada por grandes projetos de investigação e pela integração de tecnologias inovadoras nos sistemas de saúde.

Em Portugal, embora ainda incipiente, observa-se um crescente interesse académico e institucional, com iniciativas focadas na investigação genómica e na incorporação progressiva de práticas clínicas mais personalizadas. Para que esta abordagem se consolide de forma equitativa e sustentável, será essencial o investimento em investigação diversificada, formação especializada e políticas de saúde que promovam o acesso justo à inovação.

A medicina personalizada representa, assim, uma evolução natural e promissora dos cuidados de saúde, moldando um futuro mais preciso, preventivo e centrado no indivíduo.

Artigo por Anabela Morais Pereira. Revisão por Ana Luísa Silva.