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Ciência e Saúde

Recombinação Genética

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Destaque da rúbrica ciência para todos

Avanços tecnológicos proporcionam cada vez mais conhecimentos acerca do genoma dos seres vivos, permitindo a aplicação de técnicas de manipulação do DNA, por meio da sua recombinação.

 

O principal objetivo das técnicas de recombinação genética é permitir a criação de organismos melhorados, culminando no aprimoramento ou estruturação genética de determinada espécie, seja esta animal ou vegetal, conforme as necessidades científicas.

A área da ciência que se destina ao estudo e manipulação genética é a engenharia genética, que por sua vez se trata de um dos principais pilares da biotecnologia.

 

Definição

A recombinação genética envolve o rearranjo de material genético através da quebra e junção entre múltiplos cromossomas ou entre diferentes regiões do mesmo cromossoma.

Fonte: Khan Academy

Trata-se de um processo que é frequentemente homólogo, ou seja, que consiste na troca de regiões homólogas de cromossomas alinhados, sendo necessário algum grau de semelhança entre sequências. Ainda assim, existem alguns casos de recombinação não homóloga, ou seja, que ocorre entre sequências de DNA sem qualquer similaridade entre si.

Ademais, a recombinação genética é uma característica programada da meiose na maior parte dos organismos sexuados, garantindo a segregação adequada dos cromossomas.  A recombinação meiótica é um exemplo de uma reação que envolve sequências de DNA homólogas.

 

Importância e aplicações da recombinação genética

A recombinação genética tem-se tornado uma ferramenta essencial na biotecnologia, mais especificamente, na área da engenharia genética. As suas aplicações vão para além de simples modificações de organismos, estando, portanto, presente em áreas como a medicina, com o desenvolvimento de terapias genéticas personalizadas e criação de vacinas, no setor da agricultura, com a criação de plantas geneticamente modificadas e até mesmo na conservação de espécies.

 

Casos recentes com recurso à recombinação genética

São bastantes os casos, na área da ciência em contexto científico que envolvem a manipulação genética como mecanismo para a criação de novas espécies, tratamentos de doenças, entre outros.

 

Bebé recebe o primeiro tratamento CRISPR personalizado

Um estudo apresentado na American Society of Gene and Cell Therapy, publicado a 15 de maio de 2025, pelo New England Journal of Medicine, revelou que investigadores do Hospital Infantil da Filadélfia e da Universidade da Pensilvânia utilizaram, pela primeira vez, a tecnologia de recombinação genética CRISPR numa terapia personalizada para tratar um paciente com uma doença rara, que envolve mutações genéticas nas células do fígado (que o impedem de decompor proteínas, de forma adequada). CRISPR (Clutered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) é uma tecnologia que permite aos cientistas modificar o DNA de forma eficiente, com recurso a um sistema de defesa natural das bactérias. Este tratamento utilizado no bebé envolveu a remoção de células responsáveis pela formação de células sanguíneas de um paciente saudável e, de seguida, a sua manipulação genética usando CRISPR de forma a ativar um gene que produz hemoglobina fetal e que normalmente é desativado em adultos. Uma vez editadas, estas células são reintroduzidas no paciente. O uso deste tipo de tratamento tem o objetivo de corrigir uma mutação genética no gene PCSK9, responsável pelo aumento de colesterol LDL, mutação essa que impede o fígado de extrair este tipo de colesterol do sangue, o que aumenta o risco de eventos cardíacos nos pacientes portadores da mesma. Assim, o tratamento visa corrigir esse gene trocando um par de bases defeituosas e substituindo-o por outro, de forma que o gene recupere o seu estado normal.

 

Recombinação genética no coronavírus

Estudos realizados no âmbito da doença do coronavírus mostram que a recombinação genética desempenhou um papel importante tanto na evolução natural da doença como no desenvolvimento de vacinas.

Um estudo publicado na revista Scientific Reports, analisou 29.452 genomas de coronavírus, incluindo 26.312 de SARS-CoV-2, tendo identificado eventos de recombinação genética entre diferentes hospedeiros, incluindo 3 eventos de recombinação entre humanos, morcegos e pangolins. Estes acontecimentos ocorreram essencialmente na região do domínio de ligação ao recetor (RBD) da proteína spike, que é crucial para a entrada do vírus nas células humanas. A recombinação nessa região pode ter contribuído para a capacidade do SARS-CoV-2 de infetar humanos.

De um outro prisma, no que toca ao desenvolvimento de vacinas para combater a SARS-CoV-2, baseadas em engenharia genética, a vacina AstraZeneca-Oxford, também conhecida como Vaxzevria é um desses exemplos. Esta é uma vacina recombinante que, como tal, utiliza um pequeno fragmento de material genético de um patógeno (organismo infecioso) de forma a desencadear uma resposta imune, ou seja, a vacina pode atingir uma parte específica do vírus

 

Lobos com características do lobo terrível

Em abril de 2025, a empresa americana Colossol Biosciences anunciou que deu vida a três crias, Rómulo, Remus e Khaleesi, concebidas através de modificações genéticas derivadas de DNA de fósseis de logo gigante, conhecido como ‘lobo-terrível’, que datam de há 11.500 a 72 mil anos.

A partir da sequenciação do genoma do lobo-terrível (um antigo canídeo de grandes dimensões) os cientistas identificaram vinte genes associados a características físicas distintivas da espécie. Devido a incompatibilidades genéticas, apenas quinze desses genes puderam ser inseridos diretamente no genoma do lobo-cinzento (Canis lupus), que serviu como espécie base para o processo de ‘desextinção’. Os cinco genes restantes foram substituídos por versões geneticamente modificadas de genes do próprio lobo-cinzento. Estes genes foram então reescritos em células germinais, que foram implantadas para permitir o desenvolvimento de um organismo com traços genéticos semelhantes aos do lobo-terrível.

 

À medida que a ciência continua a evoluir, é previsível que as técnicas de recombinação genética se tornem ainda mais completas e acessíveis, permitindo soluções inovadoras para desafios globais. Através da sua aplicação, tem sido possível identificar, manipular e transferir genes com finalidades específicas, nas mais diversas áreas.

 

Texto por Beatriz Novais Ferreira. Revisão por Joana Margarida da Silva.

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